1. 1934 yılında norveçli doktor asbjörn fölling tarafından tanımlanan hastalıktır.
    doğumsal metabolizma hastalığı olarak bilinen bu hastalık kalıtsal bir hastalıktır. özellikle akraba evliliklerinde görülür. anne ve babada felilalanin hidroksilaz enziminden sorumlu biri bozuk diğeri normal olan iki genden iki bozuk genin çocuğa geçmesi sonucu oluşur. ve bebek zeka özürlü doğar.

    bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

    fenilketonüri hastaları ömür boyu özel diyet yapmak zorundadırlar. içinde fenilalanin olmayan özel toz mamalarla beslenirler.
    kırmızı ve beyaz et, sakatatlar, baklagiller, fındık fıstık gibi çerezler, yumurta gibi yüksek protein içeren besinler, yüksek fenilalanin de içerdikleri için fenilketonürili hastalara tümüyle yasaktır.

    hastalığın teşhisi yenidoğan bebeğin ilk anne sütünü aldıktan 24 saat sonra uygulanacak kan testiyle konulur.
  2. bebekten doğumun ertesi günü veya en geç 3 gün sonra alınan "topuk kanı" fenilketonüri taraması içindir.
    dünyada görülme sıklığı 1/10000 iken türkiyede bu oran 3500-4000'de 1 dir. ve genetik geçişli bir hastalıkolduğu için bu oranın -sebebi demeyeceğim- "sorumlusu" akraba evlilikleridir.

    hastada fenilalanin aminoasidini metabolize eden enzim yoktur bu sebeple fenilalanin alımında vücutta kullanılamaz ve beyin dokusunda birikir. geri dönüşsüz olarak zeka geriliğine sebep olur.

    doğduğunda kan fenilalanin düzeyi normal olan bir bebek, eğer tarama için gecikir ve tanı alamaz, müdahale edilemezse, mamaya geçmeden kullanmadan yalnızca anne sütüyle bile kandaki fenilalanin düzeyi oldukça yükselir ve bebekte durgunluk-durağanlıkla gözüken değişim, aynı aydaki sağlıklı bebeklere göre geri kalmayla iyice farkedilir. ve bu gelişen zeka geriliği geri dönüşsüzdür. tedavi edilemez.
    erken tanı koyulduğunda ve diyet tedavisine başlandığında gayet normal bir yaşam sürerler

    metabolizma edilemeyen fenilalanin bir aminoasittir ve proteinlerin yapıtaşıdır. bu sebeple protein içeren her yiyecekte bulunur. hastalığın tedavisi - daha doğrusu ilerlemesinin engellenmesi- için tek yol ömür boyu fenilalaninsiz diyet tüketmektir.

    hasta protein içeren hiçbir besini tüketemez. protein dediğimizde et-süt-yumurta gelir aklımıza ama bazı sebzelerdeki düşük miktarda protein (fenilalanin oranı da yüksekse) fenilketonüride tüketilemez. ekmekleri makarnaları fenilalaninsiz undan yapılır. bu özel ürünleri -eğer normal üretimin olduğu yer iyi temizlenmemişse ve özel ürüne bulaşırsa- bu da hastaya hemen zarar verir.

    diyette meyve ve şeker serbesttir. protein çok kısıtlıdır.ve hayat boyu ihtiyaç olan protein özel geliştirilmiş besinlerden ve pku mamalarından karşılanır.

    hastada eğer kan fenilalanin düzeyi kabul edilebilir sınırlardaysa diyet biraz açılır, yani bir miktar fenilalanine izin verilir. en azından normal ekmek gibi tahıl grubu eklenir.

    bebekken farkedilmiş pku hastasında, kan fenilalanin düzeyi kabul edilebilir değerlerde ise pku mamasına başlamadan önce anneden bebeği olabildiğince uzun süre emzirmesi beklenir. çünkü anne sütü iyi bir protein kaynağıdır (ve bebeğe özgüdür) ayrıca fenilalanin içeriği inek sütü veya keçi sütüne göre daha düşüktür.

    6 yaşına kadar emzirilen pku hastaları var. ve iyi sonuçlar alınıyor.

    dünyadaki en zor diyettir pku diyeti. sağlıklı insan denemeye çalışsa başaramaz. ama pku hastalarının "normal beslenmesi" bu olduğu için yapacak bir şeyleri yoktur.
    pku mamasının tadı gerçek anlamda iğrençtir. çünkü metalik bir tadı var ve demir yalıyormuş hissi verir.
    fakültede pku sunumunda -sözlüsünde başarısız olan saçmalayan öğrencilere hoca ceza olarak 1 kaşık pku maması verirdi. tabi ki bu cezayı almışlığım var. 1 kaşık mamanın ardından 2 gün boyunca bir şey yiyemedim ve ağzımdan o berbat tat hiç geçmedi.

    türkiyedeki hastaların çoğunun diyet tedavileri hacettepe üniversitesi ihsan doğramacı çocuk hastanesi diyetisyenleri - özellikle bu alanda türkiyede en önemli isim olan gülden köksal tarafından yapılır.

    bir de beni çok yaralayan bir olayı anlatmak isterim. hastanede gülden hocanın odasının kapısında çocuk beslenmesi sözlüsüne hazırlanırken aramızda sen o hastanın diyetine kaç et verdin bence eti azalt sütü arttır gibi protein ağırlıklı konuşurken yan tarafta annesiyle bekleyen 6-7 yaşlarındaki bir kız "siz abla içerde et mi verceksiniz onun tadı nasıl" diye sormuştu.
    sözlüde pku çıktı şansıma. tutamadım kendimi başladım hocanın karşısında ağlamaya. çalışmıştım aslında biliyordum ama sesimi çıkaramadım üzüntümden. 5 puan alabildim ama kendi halime hiç üzülemedim.
  3. tanısı için gerekli olan ve çocuk doğuduktan sonra en azından 24 saatte, optimum 48-72 saatte, anne sütüyle beslendikten sonra alınması gereken kanın bazı beyinsizler yüzünden sonra unuturum belki denilerek hemen doğumun ardından alınarak teste gönderilmesiyle bir çok bebeğin mental gerilik yaşamasına sebep olan hastalık.

    doğumdan sonra doktorun, hemşirenin işine karışmayın ancak kanda fenilalanin varlığı hakkında bilgi veren guthrie testine dikkat etmenizi öneririm. bebek anne sütüyle bir kaç gün sonra kan alınmalı. yoksa yalancı bir negatif sonucu çocuğunuzun hayatına gerçekten büyük bir etkide bulunmuş olabilirsiniz.
  4. 1934 yılında ileri derecede zihinsel özürlü iki çocuğu olan bir anne yardım için bir çok doktora başvurmuş fakat hiçbiri yardımcı olamamış. kadın ısrarcı ve mantıklı bir açıklama duymadan durumun savuşturulmasına razı olmamış. çocukların üzerine sinmiş ve devamlı duran özel kokuyu fark etmiş. ısrarı üzerine idrar muayenesi yaplmış protein ve glukoz görülmemiş. ferro klorid ilavesinde idrar normal olarak kahverengimsi ve keton bulunduğu takdirde mor ya da şarap rengine dönüşmesi gerekirken bu defa koyu yeşil bir duruma gelmiş. daha önce tıp literatüründe de böyle bir olaya rastlamamıştır.zihinsel özürlü bu iki çocuk normal kişilerin idrarında bulunmayan bir madde salgılıyordu.yapılan bütün gözlemler sonucunda fenilpirüvik asit olduğu bulunmuş. hastalığın ilk ismi "oligophrenia phenylpyruvica".
  5. fenilalanin amino asit metabolizma bozukluğuna bağlı hastalık. temel amino asitlerden olan fenilalaninin tirozin amino asitine çevrilmesinde görevli enzimlerde ortaya çıkan hatalar sebebiyle olur. tipleri bulnur. temel olduğu için hastalara fenilalaninden fakir diyet yaptırılır. yenidoğanda rutin testleri topuk kanıyla yapılmaktadır.