genom



  1. bir canlıya ait kalıtsal bilginin tamamına verilen isim. haritasını çıkarmak aşırı derecede zor. günümüz teknolojisi ile bile "bu ne ya böyle iş mi olur" dedirten metotlar kullanmak durumunda kalabiliyoruz.

    insan genom projesinde, ilk insanın genomunun çıkarılması için milyar dolarlardan daha çok para ve 5 yılı aşkın süre gerekmişti. proje de uluslararası bir projeydi. siz düşünün... şimdilerde biraz daha insaflı süreler ve paralarla bu işi halledebiliyoruz neyseki.

    dna'daki en ufak değişimlerin bile nelere sebep oldugunu farkedebilmemizle beraber bu teknolojiler daha da çok gelişecektir. önü açık bir alan. bazen 5 milyar harf barındıran genomdaki 1 harfin mutasyona uğraması yüzünden ölümcül hastalıklar oluştuğunu düşününce de ne kadar önemli olduğunu anlayabiliyoruz.
  2. bir hucrenin icinde bulunan toplam dna miktari [1]. ister dna virusu olsun, ister prokaryotik olsun (bakteri) ister okaryotik olsun (bakteri disindaki, cekirdekli butun hucreler) butun hucrelerin genetik materyali (dna) kesinlikle genomun icinde sayilir. okaryotlarda buna ek olarak kloroplast ve mitokondri dnalari da genoma dahil edilir.

    istisna: rna viruslerinde genetik materyal rna oldugu icin genom rnadan olusur.

    bir insanin butun hucrelerinde (haploid esey hucreleri olan sperm ve yumurta haric) genom aynidir. tabi herhangi bir enfeksiyon, mutasyon, hastalik, ivir zivir durum gecirmedigini varsayiyoruz.

    bundan sonrasi spot bilgi.

    - ilk sekanslanan canli haemophilus influenzae isimli bakteri. craig venter ve ekibi 95 yilinda sekanslayip science'ta makale bastilar. [2]
    - insan genom projesi yaklasik 3 milyar dolara patlamis bir proje, fakat takdir edersiniz ki ilk kez yapildi. bu yuzden asiri pahaliydi. simdi isterseniz 1000-5000 dolara kendi genomunuzu sekanslattirabilirsiniz [3].
    - surada gordugunuz uzere gun gectikce genomik sekanslama fiyatlari ucuzlamakta fakat 2008de birden bire dusmeye baslamis bu fiyatlar. acaba neden? cunku 2008 civarinda next generation sequencing (ngs) dedigimiz olay populerlesmeye basladi. klasik sanger yontemiyle sekanslamaktan hem daha ucuz, hem daha pratik, hem daha kullanisli, hem daha hizli, falan filan bir yontem. herkes tabi ngs yapmaya basladi, maliyet ve sure azaldi, genomik sekanslama ayaga dustu.
    - insan genomu 3 milyar baz cifti uzunlugunda, yaklasik. bu da yaklasik 3gbp yapiyor (giga base pair). simdi sizi yeni teknoloji bir cihazla tanistirmak istiyorum. https://nanoporetech.com/products bu adresteki minion cihazina bakin. 1000 dolara 10-20 gbp sekanslama yapiyor. hadi biz 10 gbp sekansladigini dusunelim. 3 insanin genomunu 2 gunde sekanslayip elinize veriyor. ilk insan genomu 10 yilda sekanslanmisti. bu da burada dursun.
    - son bir gereksiz bilgi daha. first generation sekanslama icin sanger dizileme yontemi, second generation icin gunumuzde yaygin ve standart olan "next generation" dedigimiz ngsler, artik gelecegin teknolojisi diye konustugumuz third generation sekanslama icin de bu oxford nanopore ornek verilebilir. next-gen artik gunumuz oldu yani, nextligi kalmadi.

    kaynakca

    1. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/hgp/genome (national institute of health kaynak olarak koyuyorum ki kimse itiraz edemesin, "ama rnalar da nukleik asit onlari da sayalim mi" demesin diye. total rna baska birsey, onun adi transkriptom)
    2. Fleischmann, Robert D., et al. "Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd." Science 269.5223 (1995): 496.
    3. https://www.genome.gov/sequencingcosts/ (genome.gov yine nih gibi amerikan devleti tarafindan idare edilen resmi bir site. hile hurda yok yani bilgilerde)

    ben daha da okumak istiyorum bu sekanslamayi diyen varsa http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754315300410 makale var burada. buyrun. ulasamazsaniz maille falan hallederiz bi sekilde, haber verin yeter.