literatürde cri du chat sendromu (fra. kedi ağlaması) olarak da geçen kromozomal bir hastalık. 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir kopma sonucu oluşuyor.

bu hastalığa sahip insanlar ağlarken; tiz, kedi miyavlaması tarzında bir ses çıkardıklarından hastalığa bu isim verilmiş. hastalarda vücudun şekli bozuk olması, kafanın normalden küçük olması, zeka geriliği, kulakların düşük olması gibi bir tablo yaratıyor.