kromozom sayısı 44+xxy=47,xxy'dir. fazladan bir x kromozomu bulunur. hastalar genelde uzun boyludur. ergenlik çağında testesteron ve östrojen kişinin boyunun hızlı bir şekilde uzamasına sebep olsada epifiz plaklarını kapatması sebebiyle bir daha boyuna büyümeye imkan vermemektedir bu sebeple ergenlikten sonra uzama tamamen durmaktadır. oysa kleinefelter hastalarında testesteron yetersiz olduğundan daha uzun süre uzamaları mümkündür. diger bazı belirtiler jinekomasti, kadın tipi kıllanma.