-
46, xx(*:normal dişi) kromozom setine sahip bireyin kadın yerine erkek fenotipi göstermesi.
böbreğin adrenal bezindeki 21-hidroksilaz adlı enzimin hatalı/eksik olması nedeniyle oluşan hastalık. enzimin eksikliği sonucu normalde kortizole dönüşmesi gereken bir bileşik androjene dönüşüyor. androjen, bireyde erkeksi sekonder seksüel özelliklerin gelişimini uyarıyor. kadın bireyde sakal, bıyık, erkeksi kaslar ve hatta penis oluşumuna kadar sebep olan bir süreç başlıyor. -
adrenal kortekste kortizol sentezi için gerekli olan 5 enzimden birinin eksikliğine bağlı olarak gelişen, çekinik gen ile aktarılan bir hastalık grubudur.
en sık görülen tip 21-hidroksilaz eksikliğidir.
genellikle kız çocukları doğum sonrası şüpheli genital yapı ile doğarlar ve gerçek cinsiyet araştırılırken tanı alırlar. bazen virilizasyon fazla olur ve fallus geliştiği için erkek sanılabilirler. erken dönemde testislerin ele gelmemesi ipucu olabilir ancak geç tanı alırsa hangi cinsiyette yetiştirilmeye devam edileceği, cinsiyet değiştirme ameliyatı olup olmayacağının ayrıntılı değerlendirilmesi gerekmektedir.
erkek çocukları ise genellikle geç tanı alır. kilo kaybı, kusma gibi belirtilerle ya da küçük yaşta kıllanma artışı, boy uzaması nedeniyle hastaneye getirilebilirler.
tuz kaybı ağır olan çocuklar doğumdan sonra 1-2 hafta içinde belirti verebilirler.
ailede bir çocuk tanı aldıysa diğer çocukların da değerlendirilmesi ve genetik danışmanlık verilmesi önerilmektedir.