1. ***change.org de '' devlet ilacımızı versin çocuklarımız da yaşasın! '' başlığıyla hastalık için yardım bekleniyor. sizde imza atarak yardımcı olabilirsiniz.

    ekin ve diğer çocuklar için imzanı at.

    mukopolisakkaridoz (mps) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozom depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi [iduronat-2-sülfataz (i2s)] ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. normalde, vücuttaki bu enzimler hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasına yarar. mps hastalıklarının bulunduğu kişilerde uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersizdir. bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır; buna bağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ve sistemlerin işlevlerinde ve pek çok vakada gelişiminde bozulmaya yol açar.

    doktor charles a. hunter (1873-1955) tarafından tanımlandığından, hunter sendromu olarakta bilinir.

    semptom (belirtiler) :

    en belirgin bulgu zeka geriliğidir; hafif formları ve şiddetli formları vardır. diğer semptomlar

    yüz değişiklikleri: kalın kaslar, düz, basık burun kökü, etli ve geniş dudaklar, büyük dil, prognathism.
    derin ve boğuk ses
    kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği
    orta kulak ve iç kulakta sağırlık
    optik atrofi
    erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri,
    hepatosplenomegali
    göbek fıtığı
    büyüme geriliği
    iskelet anomalileri (dysostosis multipleks konjenita)
    ağır hastalarda, saldırganlık, kararsız yürüme ve sık düşme ile kaba motor bozukluklar ve son olarak bir süre sonra tetraspastik bozuklukları gelişir.

    ***change.org de '' devlet ilacımızı versin çocuklarımız da yaşasın! '' başlığıyla hastalık için yardım bekleniyor. sizde imza atarak yardımcı olabilirsiniz.

    ekin ve diğer çocuklar için imzanı at.