orak hücreli anemi - youreads



  1. kanda oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin yapısının bozulması ve kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla meydana gelen genetik bir hastalık. aynı zamanda da bir mikroevrim örneğidir. ama önce, orak hücre anemisinin en olduğuna bakalım.

    normalde hemoglobinin yuvarlak bir şekli vardır. bu sayede damarlarda kolayca hareket eder. ancak bu hastalık, hemoglobini orak şekline dönüştürür ve bu yüzden de hemoglobin bazı ince damarlarda mahsur kalıp, tıkanır. organlara yeterince kan gitmemesi şiddetli ağrı ataklarına, anemi, ellerin ve ayakların şişmesi, bakteriyel enfeksiyonlara ve inmeye yol açabilir. hastalığı ortadan kaldıracak bir tedavi yoktur. kan ve ilik nakli bir çözüm olabilir ama çok az sayıda insan bu çözüme uygundur. bu yüzden sadece ağrıların azaltılmasına ve yol açabileceği sorunların önlenmesine yönelik tedaviler uygulanır.

    hastalık ikisi de taşıyıcı anne ve babadan gelen genler sonucu çocuğa aktarılır. taşıyıcı anne ve babadan doğan bir çocuğun hasta olma ihtimali %25’ken, taşıyıcı olma ihtimali %50’dir. taşıyıcılarda hiçbir semptomu görülmez.

    gelelim şimdi neden mikro evrim örneği olduğuna. normalde bu tür mutasyonlar doğal seçilimle birlikte azalarak yok olurlar veya yok denecek kadar az şekilde kalırlar. ancak 2015 yılında 4.4 milyon kişinin hasta olduğu ve 43 milyon kişinin de taşıyıcı olduğu bildirilen orak hücre buna bir istisna. peki bu mutasyon popülasyonda neden kalıyor? uzmanlar bunun cevabını, hastalığın en çok görüldüğü bölgelere bakarak bulmuşlar. orak hücre vakalarının %80’i afrika’da, kökeni afrika olan insanlarda ve sıtmanın sık görüldüğü bölgelerde olduğu tespit edilmiş. yani bu hastalık insanlarda sıtmadan koruyucu bir özellik olarak ortaya çıkmış. sadece taşıyıcı olan hastalarda bir semptom olmuyor ancak bu kişiler sıtmaya da yakalanmıyor çünkü sıtmaya yol açan ve sivrisineklerin taşıdığı parazit plazmodium, sağlıklı hemoglobin hücrelerinde yan gelip yatıp keyfine bakarken, orak hücrelilerde barınamıyor ve sıtma hastalığına yol açamıyor. evrim ne acayip şey, değil mi? ^:swh^