adrenal kortekste kortizol sentezi için gerekli olan 5 enzimden birinin eksikliğine bağlı olarak gelişen, çekinik gen ile aktarılan bir hastalık grubudur.

en sık görülen tip 21-hidroksilaz eksikliğidir.

genellikle kız çocukları doğum sonrası şüpheli genital yapı ile doğarlar ve gerçek cinsiyet araştırılırken tanı alırlar. bazen virilizasyon fazla olur ve fallus geliştiği için erkek sanılabilirler. erken dönemde testislerin ele gelmemesi ipucu olabilir ancak geç tanı alırsa hangi cinsiyette yetiştirilmeye devam edileceği, cinsiyet değiştirme ameliyatı olup olmayacağının ayrıntılı değerlendirilmesi gerekmektedir.

erkek çocukları ise genellikle geç tanı alır. kilo kaybı, kusma gibi belirtilerle ya da küçük yaşta kıllanma artışı, boy uzaması nedeniyle hastaneye getirilebilirler.

tuz kaybı ağır olan çocuklar doğumdan sonra 1-2 hafta içinde belirti verebilirler.

ailede bir çocuk tanı aldıysa diğer çocukların da değerlendirilmesi ve genetik danışmanlık verilmesi önerilmektedir.