46, xx(*:normal dişi) kromozom setine sahip bireyin kadın yerine erkek fenotipi göstermesi.

böbreğin adrenal bezindeki 21-hidroksilaz adlı enzimin hatalı/eksik olması nedeniyle oluşan hastalık. enzimin eksikliği sonucu normalde kortizole dönüşmesi gereken bir bileşik androjene dönüşüyor. androjen, bireyde erkeksi sekonder seksüel özelliklerin gelişimini uyarıyor. kadın bireyde sakal, bıyık, erkeksi kaslar ve hatta penis oluşumuna kadar sebep olan bir süreç başlıyor.