fenilalanin amino asit metabolizma bozukluğuna bağlı hastalık. temel amino asitlerden olan fenilalaninin tirozin amino asitine çevrilmesinde görevli enzimlerde ortaya çıkan hatalar sebebiyle olur. tipleri bulnur. temel olduğu için hastalara fenilalaninden fakir diyet yaptırılır. yenidoğanda rutin testleri topuk kanıyla yapılmaktadır.