1934 yılında ileri derecede zihinsel özürlü iki çocuğu olan bir anne yardım için bir çok doktora başvurmuş fakat hiçbiri yardımcı olamamış. kadın ısrarcı ve mantıklı bir açıklama duymadan durumun savuşturulmasına razı olmamış. çocukların üzerine sinmiş ve devamlı duran özel kokuyu fark etmiş. ısrarı üzerine idrar muayenesi yaplmış protein ve glukoz görülmemiş. ferro klorid ilavesinde idrar normal olarak kahverengimsi ve keton bulunduğu takdirde mor ya da şarap rengine dönüşmesi gerekirken bu defa koyu yeşil bir duruma gelmiş. daha önce tıp literatüründe de böyle bir olaya rastlamamıştır.zihinsel özürlü bu iki çocuk normal kişilerin idrarında bulunmayan bir madde salgılıyordu.yapılan bütün gözlemler sonucunda fenilpirüvik asit olduğu bulunmuş. hastalığın ilk ismi "oligophrenia phenylpyruvica".